Bitcoin Forum

Değerli forum sakinleri,
son zamanlarda kafamı karıştıran bir durum var.
SMA hastalığı, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıkmış.
Yani hamilelik aşamasında yapılacak genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir bir şey bu.
SMA Hastası çocukları için yırtınan anne babalar sütten çıkmış ak kaşık mı?
Yapılan testlerde bu riski görüp,  bile isteye bu çocukları dünyaya getirip sonra ağlamalarını etik buluyor musunuz?

Ben bir kaç gündür farklı kaynaklardan okuyorum bu konuyu.
Madem bu kadar boktan bir hastalık bu evlilik öncesi tarama testlerine eklenmeli.
https://www.sma.org.tr/proje/59/sma-ile-mucadele-eden-anneden-devlete-evlilik-oncesi-tarama-testi-cagrisi
Eğer bu yapılırsa genetik ayıklama ile bu iş kökünden çözülür.
Üstelik, 2018 yılının sonunda 5 Aralık tarihinde yayınlanan torba kanun ile kalıtsal hastalıklarda PGT tekniğinin ödeme kapsamına alınması kesinleştirilmiş.

Ayrıca,
Bu tedbirler alınmasına rağmen bilinçsizce üreyen yurdum insanı yüz üstü bırakılmamış,
Belli şartlardaki hasta çocukların ilaçları bir limit dahilinde karşılanıyor : http://www.mikrogenlab.com/mikrogen-hizmetler/hizmetlerimiz/sma

Bakın SMA ile ilgili STK lardan birinin sitesinden alıntı :

Soru: SMA hastalığının ilacının ödenmesi konusunda Türkiye’deki son durum nedir?

Cevap: 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) değişiklikleri sonucunda Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınmıştır.

1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan SUT değişiklikleri ile Spinraza SMA hastalığının 2. ve 3. tipleri için de ödeme kapsamına alınmıştır.

Bu son tebliğin dışarıda bıraktığı hastalar ise solunum desteği almakta olan 2. ve 3. tip SMA hastalarıdır.

Anladığım kadarıyla çok erken teşhis edilenler dışında SMA hastalarının iyileşmesi gibi bir durum yok.
Yapılan tüm ilaç tedavileri kısıtlı ömürlerini solunum cihazına bağlı kalmadan yaşamaları için.

Peki neden bu konuyu açtım?
Bir SMA kampanyası sabrımı taşırdı.
Kadının 2 kere düşük yapmış. Üçüncü denemede ilk çocuğu doğurmuş.
Çocuğa SMA teşhisi konmuş, devlet üstüne düşeni yapmış. Çocuk 3-4 sene yaşamış ölmüş.
Karı koca ikisi de genetik taşıyıcı.
Genetik ayıklama yaptırmadan 1/4 şansa zar atarak bir çocuk daha yapmışlar.
Tutturamamışlar, ikinci çocuğada SMA teşhisi konmuş.
Şimdi kadın kampanya düzenliyor.

Yorumlarınızı merak ediyorum.

Bir çocuk SMA hastası ise ona yardım edilmeli ancak genetik taşıyıcılar (özellikle iki taraf da tasiyici ise) çocuk yapmamalı/yasaklanmalı.

Değerli abim bu konu herkesin gündeminde olan bir konu. Son zamanlarda herkes artık SMA hastalığını konuşur oldu. SMA’nın iki türlüsü varmış. Biri tip-1 olan ve ilacı devletin karşıladığı yaklaşık 50.000 Euro tutarında masrafı olan türü. Diğeri Tip-2 işte burası genetik tedavi ile olan kısmı. Hani haberlere çıkan para toplayan anne babalar hep tip-2 mağduru.

Bugün yazmıştım sanırım yine böyle bir SMA konusunda tip-2 hastası çocuğu olan bir meslektaşımla konuştum. Çocuk bayağı araştırmış Türkiye’de onun söylediğine göre 150 çocuk bu hastalığa sahipmiş. Kendisi ve eşinde taşıyıcılık varmış. (Edit : haberleri yokmuş taşıyıcılıktan ikinci çocuğu sordum imkansız dedi o riski bir daha alamam dedi ) Yüzde 25 ihtimal olayını da söyledi. Kendileri genetik tarama yapmamışlar ve çocuk Hasta doğmuş. 1 yaşından sonra rastgele öğreniyorlar bir test yapalım diyorlar çocuk hasta çıkıyor.

Şimdi Amerika’daki tedavi için para toplamaya çalışıyor il il geziyor. Biraz daha şanslı çünkü yaklaşık 320-350 bin meslektaşı var ve parasının yarısını toplamayı başarmış. Bu kısımları kenara atarsak

Biliyorsunuzdur belki konusunu açtım ben de bir baba adayıyım. Allah nasip ederse yazın inşallah çocuğumuzu sağlıkla alacağız. Sizin çocuğunuz var mı bilmiyorum abi ama inanın daha 2-3 aylık bile olsa o ultrasonda gördüğünüzde içinize bir şeyler oluyor. Çok tuhaf oluyorsunuz heyecan mutluluk bilmiyorum tarif edilemiyor hangi kelimeyi söylesem yetersiz kalıyor.

Biz bu konuda testimizi yaptıramadık bulunduğumuz şehir yüzünden Ancak ilk fırsatta yaptıracağız göründüğünü varsayarsak ben çocuğumun tip-1 olma ihtimalini düşünüp tedavisinin olduğunu düşünüp dünyaya getirme yanlısı olurdum. Tip-1 yada tip-2 diye anne karnında belirlenebiliyorsa o zaman oturur uzun uzun düşünür bir karara varırız ama bu karar ne olur inanın bilmiyorum bir yanda bebeğiniz bir yanda hayatı bir yanda sizin ömür boyu çekeceğiniz bir acı bir yanda çocuğun acısı herhalde cevap verilmesi en zor konu bu.

Ben buna cevap veremiyorum. Ama dediğim gibi eğer tipi belli olmazsa eşimle dünyaya getirme taraftarı oluruz çok farklı bir duygu canını ver evladına bir şey olmasın deseler yaparım bazı şeyler lafta kolay ya bu da öyle onu aldır yeni çocuk yaparsın diye düşünenler olabilir ama işe duygular karışınca o iş öyle olmuyor maalesef

Çocuğun sağlıksız, sakat doğacağı önceden biliniyorsa hiç doğmaması daha iyi olabilir. Ama burada mantık yerine duygular öne çıktığı için objektif bir yorum yapmak doğru olmaz.

Bahsettiğiniz örnekteki durumlar için ise yorumum aile böyle bir işe kalkışıyorsa tüm sorumluluğu almak zorundadır. Böyle bir yardım kampanyasına asla katılmazdım.

Öncelikle Allah kimseyi böyle bir şey ile imtihan etmesin. Ben test olaylarına pek güvenmiyorum.
Bir arkadaşımın başına geldi. Doktorlar test yaptı ve çocuklarının özürlü doğacağını söyledi.  Aile yıkıldı bu durum karşısında. Doktor isterseniz alırız vs demiş ama aile hiçbir şey yapmadı dünyaya getirdi bebeği ve gayet sağlıklı.
Kesinlikle zor bir imtihan.

Bence de denememesi daha uygun olur. Sen anne olacaksın diye hastalıklı bir birey olarak doğması çok da doğru değil.

Aklıma geleni siz yazmışsınız hocam. Eğer ortada dünyaya gelmiş hasta bir çocuk var ise o suçsuzdur ve en az bizim kadar yaşama hakkına sahiptir.

Şahsen kendi payıma ben böyle bir sınavı yaşamak istemem. Çok zor kırk katır mı kırk satırmı gibi bir şey. Bence asıl soru ne kadar seversen sev iki tarafında taşıyıcı olduğu bilinen bir durumda evlilik yapar mısın olmalı. Yani bu sıkıntıyı başlamadan çözmek  lazım yoksa anne karnında bebek öldürmek Allah yaşatmasın zor. Bence genetik testler evlilikte zorunlu hale gelmeli fmf sma ve başka genetik yollu hastalık taşıyıcılar tespit edilmeli ve iki taşıyıcının evlenmesine mani olunmalı.

Yazılanlara o kadar hemfikirim ve altına imzamı atarım ki, 2 meritim vardı onu verebildim, 20 olsa yine hepsini verirdim. Konuya ek olarak başka bir şey yazmaya da gerek duymuyorum.

Sma hastalığı sanırım doğum öncesi anlaşılan bir hastalık. Doğum öncesi birçok kontrole birçok tarama testlerine neden giriliyor herhangi bir hastalık varsa gereken ne ise yapılması için


Bana soracak olursanız her canlının yaşama hakkı var ancak genetik taşıyıcıların bir sonraki nesile o genetik rahatsızlığı taşıyamaması için gereken ne ise yapılmalı.

Burada empati yapmak gerekiyor açıkcası sonradan bu hastalığa yakalansa ya da anne karnındayken belli bir ihtimal sma hastası olabilir denilirse buna yapacak bir şey yok ama anne karnında bu hastalık kesinleşirse bence hamileliğin sonlandırılması en doğru tercih olacaktır.

Tıp ve teknoloji geliştikçe bu ve benzeri hastalıklar çoğalıyor. Bir kısmı tedavi ediliyor bir kısmının tedavisi için çalışılıyor. Ana karnına düşen her canlının yaşama hakkı var. Neyi yok ettiğinizi bilemezsiniz. Ancak sakat olacağı genetik yada fiziksel olarak kesinleşince bu yaşama karar verme görevi ana babaya ait olmalı. Doktor bu durumu bu çifte bütün yalınlığı ile anlatmalı. Kişiler karşısındaki durumun ne olduğunu duygusal olarak algılayamıyorlar hata sonucu bir hayata son verme korkusu yaşıyorlar bu durumu netleştirmek doktorun görevi. Yakın çevremde sakat doğum sonucu bakıma muhtaç olan kişiler var. Bu bakım mevzusu bir kaç gün değil. Hasta tanıdıklarımdan birisi 22 diğeri 43 yaşında. Bu ikisi kesinlikle kendi işlerini kendi başlarına yapacak durumda değil. Ana babanın durumu ne siz sorun ne ben söyleyeyim. Bu iki aile sadece doktor ilgisizliğinden dolayı. Doğum öncesi bilgilendirilme sorunundan dolayı bu durumdalar. Bu şekildeki bir yaşam sizce nedir. Benim babam Türkiye de sadece 200 kişide bulunan nadir bir rahatsızlıktan dolayı hakkın rahmetine kavuştu. Tedavisi var mıydı yok muydu biz bile tam anlamadan kaybettik. Nadir görülse de pahalı olsa da toplum olarak bu hastalara destek vermemiz gerekir. Ancak ana baba hastalık taşıyıcısı ise bunun evlilik öncesi olan eskiden sağlık raporu olarak adlandırılan bir uygulama vardı bunun geliştirilerek uygun olmayan çiftlere gerçekten evlilik yapamayacakları anlatılmalı. Bunların evlat hasretini evlat edinerek yapmaları önerilmeli. Bu toplumdaki bütün kız ve erkek çocukları bizim. Mutlaka sahip çıkması gerekenler bizleriz. Teşekkürler.

Çocuk sahibi olmak için ehliyet + genetik olarak yeterlilik için test yapılmalı.
Olmuyorsa insanlar bunu kabul etmeli. İnatla çocukta çocukta diye tutturmanın ne manası var.

Hele arka arkaya deneyip zar atanların yaptığı inanılır gibi değil.

Bu soruyu insan kendisine sormalı, acı çekmek için dünyaya gelmek ister miydiniz?
Ben istemezdim, çocuk olsam dilim olsa alım beni derim. Yapacağınız işi s... diye eklerim.

SMA olayı üstünden epey zaman geçtikten sonra gündeme gelebildi ne güzel...
SMA çok önemli ve acımasız bir hastalık. En kötüsü de tedavisi dünyanın en pahalı tedavilerinden birisi. Ailelerin tamamıyla çaresiz duruma düştüğünü görebiliyoruz.

Ama başlıkta açılan konu gerçekten çok farklı... O konuda yorum dahi yapamıyorum.

Benim yeğenim için SMA dan değilde başka sağlık sorunlarından bu durumu yaşadık. Doktorlar özürlü olacağını söyledi ama şuan gayet sağlıklı Allaha şükür. Yine aynı şekilde 6.5 aylık doğmuş kardeşim var. 6.5 aylık bu çocuk ölür diye küveze bile almadan yolladılar hastaneden. Şuan 20 yaşlarında maşallahı var...

Diyeceğim o ki canı veren Allah. Bazen çok sorgulamadan tevekkül etmek gerek...

Sma hakkinda degil ama genel olarak anne karninda hastaligi tespit edilen edilen bebeklere ek tedavi yapilmasi, olumsuz cevap veren bebeklerin ailelerine sakincalar dile getirilmelidir, anneler ne kadar bebeklerini aldirmamak istemeleri yonunde bir egilimde olsalar da, dogurduklari zaman pismanlik yasiyorlar, daha buyuk psikolojik sorunlara yol aciyor, cok hassas bir konu ama benim dusuncem bu sekilde.

Sma ayrı engelli olması ayrı. Fiziksel engeller genelde yaşamaya engel değil. Hastanelerde sürünmüyorsun. Sma'da ise hastanede sürünüyorsun ve tedavisi yok.

Biz erkekler olarak genelde Aklımız ile hareket ederiz bu durumlarda ,benim de başıma böyle birşey gelse bende çocuğu aldırma tarafında olurdum. O canın doğduktan sonra acılar çekmemesi için. Ama Kadın!!! Yani birşey diyemiyorum haklı haksız veya başka birşey.

Bence bunun en iyi cevabını bir Kadının vermesi.

Ama tabii @mhanbostanci hocanın anlatmış olduğu kampanya ise gerçekten sinir bozucu birşey. Cahillikten başka birşey değil. Bir çocuğu o kadar acı içinde büyütmek hem ona hemde anne ve babasına yazık.

Kanunlarla evlilik öncesi test zorunlu olmalı bence. Eğer tıbçıların belirlediği riskin üzerindeyse devlet bu insanları evlendirmemeli. Bu teste rağmen çocukta sma çıkıyor ise de sosyal devlet gereğini yapmalı.

prof.dr. Aktan; SMA’nın değişik tipleri bulunuyor. Örneğin; bebeklik çağında ve hastalığın en ağır tipi olarak bilinen anne karnında başlayan tipleri var. Bu çocuklar doğdukları andan itibaren çok güçsüz, baş kontrollerini sağlayamayan ve çok cılız, zayıf sesle ağlayan çocuklardır. Ayrıca, solunum kaslarının tutulması sonucunda da nefes alma zorlukları yaşayabiliyorlar. Daha geç yaşlarda örneğin; 7. ay ve 18. aydan sonra başlayan farklı tipleri bulunan bir ön boynuz hastalığıdır. SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi.
 Allah kimsenin evladına böyle bir rahatsızlık vermesin kimseyi de böyle bir tercihe zorlamasın.

Anlattığınız duruma göre anne baba hatalı ama çocuğun hiçbir günahı yok. Böyle bir durumu bilsem çocuk için yine de yardım ederdim. Durumun hamile kalmadan bilinebildiğini bilmiyordum. Madem bu durum önceden bilinebiliyorsa insanların bu vurdumduymazlığı nedir anlamıyorum. Her gördüğümüz çocuk için yüreğimiz dağlanıyor. Anne babaların bu bilinçsizliğini neden bu çocuklar çekiyor.

Rabbim kimsenin başına bunu getirmesin inşaallah. Ki şu anda hasta olan yavrularımız içinde en iyi tedavi bulunur tez zamanda inşaallah . Sorunu çok zor bir soru bunu yaşayamayan insanların cevap vermesi doğru değil bana göre.

Cok zorlayici bir karar kesinlikle hastaligin tespit edilis ayi bebegin anne karninda hareket ettigi artik ben burdayim dedigi donemde olursa evlattan vazgecmek cok cok zor olur ote yandan saglik sorunu olan bir bebege bakmak sonunda tedavi edilemezse olecegini bilmek te bir okadar zor en bastan onlem almak en dogrusu boyle bir durumda bunun icin de evlilik oncesi nasil kan uyusmazligi vs arastiriliyorsa bu tarz kalitsal hastalik riskleri de arastirilmali evlenmelerine izin verilse bile cocuk sahibi olmalari engellenmeli

net aldırırım. aldırmayanın da aklından şüphe ederim. sma tedavisi olmayan bir hastalık sayılır. ömür boyu eziyet çekeceğine hiç dünyaya gelmesin daha iyi bence.