12岁女孩患高血压到医院检查发现自己是"男儿身"

40岁的刘女士从来没想到，养了12年的女儿竟是“男儿身”，而这个秘密的揭开，则源于女儿患上了高血压。
去年9月，刘女士的女儿笑笑（化名）总感觉头痛，无意间测血压发现高达170/125mmHg，在当地医院就诊后，医生建议她转诊治疗。接诊的是高血压科主任医师李玲。
“当时女孩黑黑瘦瘦，皮肤晦暗无泽，看起来病恹恹的。”李玲说，为了查清病因，她安排笑笑住院诊治。
住院检查期间，李玲惊奇地发现，笑笑虽然外生殖器是女性，但体内没有子宫及卵巢，而双侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影，疑似睾丸。这些证据让李玲高度怀疑笑笑患的是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症（17OHD）。
什么是17a羟化酶缺乏症呢？李玲介绍，这种病是先天性肾上腺增生（CAH）的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常，比如女性患者雌激素分泌减少，男性患者则表现为假两性畸形。
为验证初步判断，李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测，结果出来后显示：笑笑的染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异（罕见变异）。原来，笑笑生物学性别竟然是男性！
家人经慎重商量，最终选择继续维持笑笑的女性角色。
“患者接受了隐睾切除术，服用糖皮质激素及补钙治疗，并控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。”李玲说，出院后，笑笑坚持治疗，血压一直很平稳，血钾监测正常。“前两天来送锦旗时，她比先前白净许多，个头儿也长高了。”